Международный день человека с синдромом Дауна
Существует болезни, причина которых – генетические отклонения. Перед ними медицина пока бессильна. Врачи могут оказать влияние лишь на отдельные симптомы заболевания, но устранить причину не в состоянии. Один из таких недугов – синдром Дауна. Болезнь вызвана лишней хромосомой. Для привлечения внимания общественности к проблемам людей, которые страдают этой патологией, для улучшения их социальной адаптации учрежден Международный день человека с синдромом Дауна.
История и традиции
Первые мероприятия прошли в 2006 году. Инициатором события стали Европейская и Всемирная ассоциация «Даун-синдром». Идею поддержали на VI международном симпозиуме по этой проблематике. День и месяц для этого события были выбраны не случайно — они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому 21 число).
 |
Интересные факты Название синдрома носит имя его первооткрывателя – английского врача Джона Дауна. В 1959 году генетик Ж. Лежен установил связь между изменением числа хромосом и происхождением врожденного синдрома. В 2013 году американским исследователям с медицинского факультета Университета штата Массачусетс удалось заблокировать третью копию 21-й хромосомы. Они утверждают, что этот успех поможет предотвратить развитие болезни. |
Для развития познавательных способностей пациентов в ряде европейских стран внедрили систему двух учителей. Второй педагог обучает детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью. Это происходит в одном классе со здоровыми воспитанниками. Такой подход снижает умственный разрыв между детьми.
Старший педиатр детской поликлиники КГБУЗ «Дивногорская межрайонная больницы» Акимова Наталья Сергеевна, подробно рассказала о врожденной аномалии.
Синдром Дауна - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21, присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме - 46.
Одним из факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна является возраст матери: чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.
Благодаря современным диагностическим возможностям сегодня синдром Дауна может быть диагностирован еще внутриутробно. Для этот проводятся специальные скрининг-тесты:
- анализы крови (определение уровня ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола, изменение уровня которых может указывать на высокий риск генетической патологии)
- ультразвуковое исследование плода, которое проводится в каждом триместре беременности.
Самыми точным методами внутриутробной диагностики являются исследование околоплодных вод и эмбриологичских структур (кордоцентез и амниоцентез). Но даже эти методики не могут гарантировать 100 % диагностику хромосомных заболеваний.
Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).
Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха. Такие дети предрасположены к развитию катракты, заболеваниям щитовидной железы, болезням крови.
Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.
Многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью.
|
Лечение синдрома Дауна заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция. В лечении участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие. Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет. |
 |
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.
